在群體基因組研究中，構(gòu)建一個(gè)高質(zhì)量、代表性強(qiáng)的參考基因組面板（reference panel）是提升基因型填充精度的關(guān)鍵。牛和豬等經(jīng)濟(jì)動(dòng)物已分別建立標(biāo)準(zhǔn)化參考資源，有效推動(dòng)了數(shù)量性狀位點(diǎn)（QTL）解析和候選基因識(shí)別的進(jìn)展。相比之下，作為全球飼養(yǎng)量最大的家禽——雞，此前尚缺乏一套覆蓋廣泛、樣本充足、可支持多場(chǎng)景應(yīng)用的高質(zhì)量參考面板。

為填補(bǔ)這一空白，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)起并構(gòu)建了全球首個(gè)10萬規(guī)模雞參考面板項(xiàng)目——100K GCRP（Global Chicken Reference Panel）。第一階段成果于2025年4月15日，在Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志在線發(fā)表，題為“GCRP: Integrated Global Chicken Reference Panel from 11,951 Chicken Genomes” 。

該研究由中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)胡曉湘和王宇哲團(tuán)隊(duì)牽頭，聯(lián)合國(guó)內(nèi)外多個(gè)單位合作完成，第一階段成果構(gòu)建了全球首個(gè)雞類參考基因組資源庫(kù)，有望為雞種遺傳變異圖譜構(gòu)建、人工選擇研究和精準(zhǔn)育種提供基礎(chǔ)支撐。

在此項(xiàng)研究中，華大智造DNBSEQ-T7基因測(cè)序平臺(tái)以及MGISP-960高通量自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)、MGISTP-7000分杯處理系統(tǒng)為項(xiàng)目組提供了從樣本處理到基因測(cè)序的系統(tǒng)支持。畜禽全基因組選擇通常面臨著樣本量巨大、成本要求苛刻等問題，華大智造一站式解決平臺(tái)的業(yè)務(wù)模式恰好能夠解決這一難題，華大智造超高通量基因測(cè)序儀匹配自動(dòng)化產(chǎn)線，一方面能夠在樣本處理和建庫(kù)通量上實(shí)現(xiàn)高通量、高效率、低成本，另一方面也大大降低了時(shí)間成本，進(jìn)一步匹配畜禽育種的產(chǎn)業(yè)需求。

據(jù)了解，雞的馴化歷史可追溯至約8000年前，起源于分布在南亞和東南亞的原雞（Gallus gallus）。原雞不僅是首個(gè)完成全基因組測(cè)序的鳥類，也是最早被解碼的脊椎動(dòng)物基因組之一。目前，公共變異數(shù)據(jù)庫(kù)（如 dbSNP v106）已收錄約2343萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）和240萬個(gè)短插入/缺失變異（InDel），為雞的基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）和功能基因挖掘提供了重要基礎(chǔ)。

隨著低深度測(cè)序（LCS）技術(shù)的發(fā)展，研究者得以在控制成本的同時(shí)實(shí)現(xiàn)大規(guī)模樣本測(cè)序，彌補(bǔ)傳統(tǒng)SNP芯片信息覆蓋不足的局限，為基因組選擇與精細(xì)化變異定位提供了新可能。

第一階段成果采用低深度測(cè)序獲得了 10104 份商品雞樣本，此外搜集了1847個(gè)高深度測(cè)序樣本，構(gòu)建了兩個(gè)高質(zhì)量子面板（CBP 與 CMP），系統(tǒng)評(píng)估了不同策略下的基因型填充性能，并在模擬與真實(shí)性狀中展示了其在 GWAS 和因果變異定位中的優(yōu)勢(shì)。該資源庫(kù)有望為雞種遺傳變異圖譜構(gòu)建、人工選擇研究和精準(zhǔn)育種提供基礎(chǔ)支撐。

中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)胡曉湘教授表示，最初應(yīng)用低深度重測(cè)序技術(shù)時(shí)采用了進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)，但經(jīng)過測(cè)序?qū)崪y(cè)數(shù)據(jù)的對(duì)比，華大智造測(cè)序儀的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性和數(shù)據(jù)質(zhì)量與進(jìn)口儀器相當(dāng)，并且華大智造測(cè)序儀的Duplication rate（重復(fù)序列率）明顯低于進(jìn)口平臺(tái)，這將有助于得到更多的有效數(shù)據(jù)用于后續(xù)分析。

不僅如此，華大智造測(cè)序平臺(tái)以更低成本能夠釋放更多測(cè)序潛力，成本與效率的“雙突破”成為其在2018年切換為華大智造測(cè)序平臺(tái)的重要初衷。大設(shè)施遺傳系統(tǒng)已經(jīng)形成了應(yīng)用低深度重測(cè)序技術(shù)年處理100萬樣本的規(guī)模。華大智造不僅提供測(cè)序儀器，還提供一系列自動(dòng)化設(shè)備配套，實(shí)現(xiàn)從提取建庫(kù)到測(cè)序的全產(chǎn)業(yè)鏈閉環(huán)的生態(tài)系統(tǒng)。未來，還將依托于華大智造測(cè)序平臺(tái)將這一技術(shù)推廣到主要的豬雞等經(jīng)濟(jì)動(dòng)物家禽的育種企業(yè)。